Определение
WHO · RUЗаболевание, вызванное факторами антенатального периода, приводящими к неспособности стволовых клеток генерировать новые зрелые клетки. Характеризуется снижением количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Может проявляться бледностью, утомляемостью, головокружением, высоким риском развития инфекционных и/или геморрагических осложнений.
Синонимы
WHO · RU- семейная гипопластичная анемия
- врожденная панцитопения
- панцитопения с пороками развития
- Конституциональная апластическая анемия
- конституциональная апластическая анемия с пороками развития
- врожденная или семейная гипопластическая анемия
- Конституциональная медуллярная аплазия
Synonyms
WHO · EN- Constitutional medullar aplasia
- congenital or familial hypoplastic anaemia
- congenital pancytopenia
- constitutional aplastic anaemia
- constitutional aplastic anaemia with malformation
- constitutional panhaematopenia
- constitutional panhemocytopenia
- familial hypoplastic anaemia
- pancytopenia with malformation
Index terms
WHO · EN- Congenital aplastic anaemia
- constitutional aplastic anaemia
- congenital or familial hypoplastic anaemia
- congenital pancytopenia
- constitutional aplastic anaemia with malformation
- Constitutional medullar aplasia
- familial hypoplastic anaemia
- constitutional panhemocytopenia
- constitutional panhaematopenia
- pancytopenia with malformation
- Fanconi anaemia
- Fanconi pancytopenia
- Fanconi pancytopenia syndrome
- Fanconi-ichthyosis-dysmorphism syndrome
- Fanconi familial refractory anaemia
- Fanconi hypoplastic anaemia
- Dyskeratosis congenita
- Autosomal dominant dyskeratosis congenita
- AD-DKC - [Autosomal dominant dyskeratosis congenita]
- Autosomal recessive dyskeratosis congenita
- AR-DKC - [Autosomal recessive dyskeratosis congenita]
- Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
- Progressive pancytopenia - immunodeficiency - cerebellar hypoplasia
- Shwachman-Diamond syndrome
- Congenital lipomatosis of pancreas
- WT limb-blood syndrome
Inclusions / Exclusions
WHO · ENIncludes
- familial hypoplastic anaemia
- Constitutional medullar aplasia
- Fanconi anaemia
Excludes
- Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
Курированных российских клинических данных по этому коду пока нет. Используйте «Постокординировать» для уточнения случая или данные ВОЗ выше.