Недостаточность молибдена

Молибден действует как кофактор для ограниченного числа ферментов в организме человека: сульфитоксидазы, ксантиноксидазы и альдегидоксидазы. Был описан редкий тяжелый метаболический дефект, вызывающий недостаточность кофактора молибдена и препятствующий синтезу этих ферментов. Небольшое количество младенцев с такими дефектами доживают до первых дней жизни, а у тех, кто выживает, наблюдаются серьезные неврологические отклонения. Несмотря на то, что недостаточность молибдена, связанная с дефицитом питательных веществ, встречается крайне редко, она была описана у пациентов, получающих длительное время полное парентеральное питание, вследствие введения сульфитов. Симптомы включают тахикардию, головную боль, ночную слепоту, возбудимость и кому. Биохимические изменения могут включать повышенную концентрацию метионина в плазме крови, низкую концентрацию мочевой кислоты в сыворотке крови, высокий уровень тиосульфата в моче и низкий уровень мочевой кислоты и сульфатов в моче.

• Molybdenum deficiency