Определение
WHO · RUФенилкетонурия - это наследственная болезнь обмена веществ, характеризующаяся дефицитом фенилаланингидроксилазы, фермента, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. Без лечения фенилкетонурия приводит к умственной отсталости, иногда выраженной, а также гипопигментации. Диета с ограничением фенилаланина позволяет пациентам жить практически полноценной жизнью.
Синонимы
WHO · RU- ФКУ - [фенилкетонурия]
- Недостаточность фенилаланингидроксилазы
Synonyms
WHO · EN- PKU - [phenylketonuria]
- Phenylalanine hydroxylase deficiency
Курированных российских клинических данных по этому коду пока нет. Используйте «Постокординировать» для уточнения случая или данные ВОЗ выше.