Аргининянтарная ацидурия

Аргининянтарная ацидурия - это аутосомно-рецессивная наследственная недостаточность аргиносукцинатлиазы, фермента, участвующего в цикле мочевины, который приводит к тяжелой гипераммониемической коме у новорожденных или, в детском возрасте, к мышечной гипотонии, задержке роста, анорексии и хронической рвоте или поведенческим расстройствам. Заболевание может начинаться позднее с гипераммониемической комы или поведенческих расстройств, имитирующих психические расстройства.

• Аргининосукцинатная ацидемия
• нарушение метаболизма аргининянтарной кислоты
• Недостаточность аргининосукцинатлиазы
• Недостаточность аргининосукцината

• Argininosuccinase deficiency
• Argininosuccinate lyase deficiency
• argininosuccinic acidaemia
• metabolic disorder of arginosuccinic acid

• Argininosuccinic aciduria
• Argininosuccinate lyase deficiency
• Argininosuccinase deficiency
• argininosuccinic acidaemia
• metabolic disorder of arginosuccinic acid