Болезнь "кленового сиропа"

Болезнь "кленового сиропа" (БКС) - это нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью. Описаны четыре формы. Классическая форма с ранним началом проявляется после рождения вялостью, затруднением кормления и неврологическими признаками вследствие интоксикации. Клиническое течение без лечения характеризуется углублением комы с появлением запаха мочи, напоминающего кленовый сироп. Подострая БКС проявляется позже энцефалопатией, умственной отсталостью, выраженной мышечной гипотонией, опистотонусом и церебральной атрофией с тяжелым исходом. Интермиттирующая форма БКС может проявляться в любом возрасте и проявляется повторной кетоацидотической комой. БКС, реагирующая на прием тиамина, является очень редкой формой, характеризующейся улучшением биохимического профиля при терапии тиамином.

• БКС - [Болезнь "кленового сиропа"]
• Кетоаминоацидемия
• Недостаточность дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью
• болезнь с запахом кленового сиропа мочи
• синдром с запахом кленового сиропа мочи
• Недостаточность кетоациддегидрогеназы с разветвленной цепью
• кетоацидемия
• Дефицит оксокислотной декарбоксилазы
• Кетоацидурия с разветвленной цепью
• Недостаточность декарбоксилазы кетокислот

• BCKD - [branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency]
• Branched chain ketoaciduria
• Ketoacid decarboxylase deficiency
• Ketoaminoacidaemia
• MSUD - [Maple-syrup-urine disease]
• Oxoacid decarboxylase deficiency
• branched chain ketoacid dehydrogenase deficiency
• branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency
• ketoacidaemia
• maple-syrup-urine disorder
• maple-syrup-urine syndrome

• Maple-syrup-urine disease
• Ketoacid decarboxylase deficiency
• Branched chain ketoaciduria
• Oxoacid decarboxylase deficiency
• branched chain ketoacid dehydrogenase deficiency
• ketoacidaemia
• MSUD - [Maple-syrup-urine disease]
• Ketoaminoacidaemia
• branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency
• BCKD - [branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency]
• maple-syrup-urine disorder
• maple-syrup-urine syndrome
• Classical maple-syrup-urine disease
• Severe branched chain ketoacid dehydrogenase deficiency
• Severe branched chain ketoaciduria
• Intermediate maple-syrup-urine disease
• Partial branched-chain ketoacid dehydrogenase deficiency
• Intermediate branched chain ketoaciduria
• Intermittent maple-syrup-urine disease
• Intermittent branched chain ketoaciduria
• Thiamine-responsive maple-syrup-urine disease