Нарушения глиоксилатного обмена

Первичная гипероксалурия, или оксалоз - это редкое нарушение обмена, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, включает в себя тип 1, более распространенный, и тип 2, чрезвычайно редкий. Гипероксалурия, тип 1 развивается вследствие дефекта пероксисомного печеночного фермента L-аланина: глиоксилат аминотрансферазы (АГТ). Гипероксалурия, тип 2 встречается чрезвычайно редко и развивается вследствие недостаточности дегидрогеназы.

• Гипероксалурия

• Hyperoxaluria