Нарушения биогенеза пероксисом

Нарушения биогенеза пероксисом (НБП) включают болезни спектра синдрома Цельвегера (НБП-БСЦ) и точечную ризомелическую хондродисплазию, тип 1 (RCDP1). НБП-СЗ представляет собой совокупность расстройств, включая детскую болезнь Рефсума, неонатальную адренолейкодистрофию и синдром Зеллвегера. В совокупности НБП представляют собой нарушения развития головного мозга, которые также приводят к скелетному и черепно-лицевому дисморфизму, дисфункции печени, прогрессирующей нейросенсорной тугоухости и ретинопатии. Передается по аутосомно-рецессивному типу.

• болезни спектра синдрома Цельвегера
• гиперпипеколиновая ацидемия

• Hyperpipecolic acidaemia
• Zellweger spectrum disorder

• Disorders of peroxisome biogenesis
• Zellweger spectrum disorder
• Hyperpipecolic acidaemia
• Zellweger syndrome
• Cerebrohepatorenal syndrome
• Zellweger spectrum disorder, severe form
• Zellweger spectrum disorder, mild form
• Zellweger spectrum disorder, unclassified clinical severity
• PEX1 deficiency
• PEX2 deficiency
• PEX3 deficiency
• PEX5 deficiency
• PEX6 deficiency
• PEX10 deficiency
• PEX12 deficiency
• PEX13 deficiency
• PEX14 deficiency
• PEX16 deficiency
• PEX19 deficiency
• PEX26 deficiency