Определение
WHO · RUОкулоцереброренальный синдром Лоу (ОЦРСЛ) - мультисистемное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, глаукомой, умственной отсталостью, задержкой роста и дисфункцией почечных канальцев с хронической почечной недостаточностью.
Синонимы
WHO · RU- ренальная-окулоцеребродистрофия
- ОЦРС1 - [Окулоцереброренальный синдром]
- Недостаточность фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы
- Окулоцереброренальный синдром Лоу
- Синдром Лоу
- Болезнь Лоу
- Окулоцереброренальная дистрофия
- Церебро-окулоренальная дистрофия
Synonyms
WHO · EN- Cerebro-oculorenal dystrophy
- Lowe disease
- Lowe oculocerebrorenal syndrome
- Lowe syndrome
- Lowe-Terrey-Maclachlan syndrome
- OCRL1 - [Oculocerebrorenal syndrome]
- Oculocerebrorenal dystrophy
- Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
- renal-oculocerebrodystrophy
Index terms
WHO · EN- Oculocerebrorenal syndrome
- Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
- Lowe oculocerebrorenal syndrome
- Lowe syndrome
- Lowe disease
- Oculocerebrorenal dystrophy
- Cerebro-oculorenal dystrophy
- OCRL1 - [Oculocerebrorenal syndrome]
- Lowe-Terrey-Maclachlan syndrome
- renal-oculocerebrodystrophy
- Glaucoma in Lowe syndrome
Курированных российских клинических данных по этому коду пока нет. Используйте «Постокординировать» для уточнения случая или данные ВОЗ выше.