Врождённая центральная альвеолярная гиповентиляция, связанная со сном

"Врожденный синдром центральной альвеолярной гиповентиляции (ВСЦАГ) - это расстройство типа вегетативной дисфункции, в первую очередь нарушение автоматического центрального контроля дыхания, вызванное мутацией гена PHOX2B. ВСЦАГ характеризуется гиповентиляцией, которая более выражена во время сна, чем бодрствования. Дебют заболевания с рождения, ВСЦАГ чаще всего проявляется у ребенка с отсутствием иных отклонений, у которого отмечается цианоз, трудности с кормлением, гипотония или, реже, центральное апноэ. Тяжесть связана с присутствующей конкретной мутацией. Пациенты с более легкими вариантами расстройства могут не иметь проявлений до взрослого возраста. Примечание: Для окончательного диагноза требуется секвенирования мутации PHOX2B и объективные доказательства, основанные на полисомнографии с мониторированием углекислого газа (CO2) (артериальными, чрескожными измерениями или измерениями в конечно-выдыхаемых порциях альвеолярного воздуха)."

• Синдром Ундины
• Проклятье Ундины
• Апноэ новорождённых, обусловленное синдромом врождённой гиповентиляции
• Синдром врождённой центральной гиповентиляции
• СВЦГ - [Синдром врождённой центральной гиповентиляции]

• CCHS - [Congenital central hypoventilation syndrome]
• Congenital central hypoventilation syndrome
• Ondine syndrome
• Ondine's curse
• apnoea of newborn, due to congenital hypoventilation syndrome

• Congenital central alveolar sleep-related hypoventilation
• Congenital central hypoventilation syndrome
• CCHS - [Congenital central hypoventilation syndrome]
• apnoea of newborn, due to congenital hypoventilation syndrome
• Ondine syndrome
• Ondine's curse