Гипохондрогенез

Состояние, вызванное нарушением правильного развития скелетной системы во внутриутробном периоде из-за мутации гена COL2A1. Это состояние характеризуется маленьким телом, короткими конечностями, недоразвитыми легкими, плоским и овальным лицом, гипертелоризмом, микрогнатией, увеличенным животом и оссификацией позвоночника и таза. При этом заболевании также может наблюдаться расщелина нёба.

• Hypochondrogenesis